采用新的妊娠筛选标准,至少对白人女性来说,她们能够承担昂贵的基因检测费用
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他们总结道,如果误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,这些孩子也可能接受不必要的治疗和并发症筛查和医疗审查,这再次强调了区分gck-mody妇女和标准糖尿病妇女的重要性
新的孕期筛选标准是产前空腹血糖大于5.5mmol/l,但孕前身体重量指数(bmi)小于25mg/kg2可进一步确定孕妇是否转为基因诊断
澳大利亚研究人员声称,采用新的妊娠期特异性筛查标准确诊孕妇(至少是白人)患有青少年成熟期糖尿病存在可能性“但我们的研究表明,该标准可能对其他种族不利”,他们承诺,“我们会进一步制定特定种族的妊娠筛查标准”
mody通常由三种基因突变中的一种引起,约占所有糖尿病患者1%至2%,但经常被误诊为1型或2型糖尿病,导致过度的或不必要的治疗从出生起空腹血糖是很高的(通常为5.5mmol/l至8mmol/l),但在怀孕期间是可以查出某些症状的
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mody通常来源于三个杂合子基因突变——葡萄糖激酶(gck)-mody,肝细胞因子1 同源α(hnf1a)-mody和肝细胞核因子4α(hnf4a)-mody在该项研究中,澳大利亚医生正寻找gck-mody在研究对象中,包括63776名妇女,39%为盎格鲁-凯尔特人,26%为东南亚人,16%为印度人
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他们强调,确诊是其中的关键在给《医学新闻》发送的电子邮件中,rudland和同事们说,“它是低风险并发症型糖尿病的一种形式,不需要妊娠期以外的治疗当管理和结果出现分化时,区分mody和妊娠糖尿病是很重要的”
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他们说,“虽然bmi对区分mody和其他类型糖尿病有帮助,但在所有种族的肥胖率增长的背景下,其作用逐渐降低因此,我们期待可利用的、更便宜的基因检测早日到来”
bmi在筛查体重增长中的作用可能降低
为什么它在gck妊娠检测中如此重要,rudland和同事们解释说,母体高血糖治疗“取决于胎儿继承gck基因突变”但它通常不能确定胎儿是否有遗传突变,所以不同于标准的妊娠期糖尿病,gck-mody孕妇的母体高血糖不能得到常规治疗他们观察到,这是由于如果胎儿继承gck基因突变,它可以潜在导致出生体重偏低
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