骨骼发育不良女性妊娠的产前评估和管理中篇

来源：RaviSavarirayan,JudithP.Rossiter,JulieE.，etal.Bestpracticeguidelinesregardingprenatalevaluationanddeliveryofpatientswithskeletaldysplasia。AJOG，：-

整理：出生缺陷咨询工作站

时间：年3月22日

?对于患骨骼发育不良或胎儿有骨骼发育不良风险增加的女性和伴侣，建议进行孕前遗传咨询。

解读：多数类型的骨骼发育不良是基因突变引起的，少数与环境致畸因子暴露、综合症或染色体异常有关。超过种不同类型的疾病分类显示了疾病的分子基础的不同。2因此，最好是在孕前进行遗传风险咨询，以讨论后代发生骨骼发育异常的风险。咨询应考虑以下方面：家族史以确定孟德尔遗传方式，怀孕史以排除环境因素导致的疾病，以及对骨骼发育不良的准确诊断。虽然许多情况遵循明确的遗传模式，但仍有许多病例是新发突变的结果，且如果是新发的显性遗传，则有可能传播给下一代。孕前遗传咨询的目的是帮助个体了解发生骨发育不良的几率、可能的预后以及可能的治疗。

?建议进行孕前医学评估，以便考虑可能影响妊娠安全性、分娩方式和麻醉管理的因素。

解读：建议所有考虑怀孕的骨骼发育异常的女性进行孕前医学评估。以便考虑可能影响怀孕安全性、分娩方式和麻醉管理的因素，后者可能受气道、心肺状态以及神经和肌肉骨骼结构与功能解剖学因素等影响。检查可能包括放射性成像检查盆腔出口（最适合在孕前进行），还应进行一般健康状况的评估，包括评血压、体重指数（BMI）、葡萄糖耐量和呼吸系统损害。11

每种类型的骨骼发育不良，有不同的肌肉骨骼特征。12在怀孕之前，需要由经验丰富的产科医师进行肌肉骨骼评估，并且在妊娠期应进行积极检查，因为这种情况经常会加重。此外，还应预料到可能需要积极处理相关疼痛。13决定最合适的分娩方式，并应在分娩计划的早期进行讨论。

?对于骨骼发育不良的女性，不能采用常规孕期体重增加的指导方案。

解读：矮小的女性实际上没有纳入到常规孕期体重管理指导原则中。在评估患有骨骼发育不良女性的适当孕期体重增加(GWG)方面增加了难度。目前，尚未建立用于准确评估骨骼发育不良患者营养状况的测量方法。产科医生仍需为骨骼发育不良的女性提出适当的孕期体重增加建议。因此，专家组同意不采用正常孕妇标准的孕期体重增加建议，并建议孕期体重增加的合理值选择在正常孕妇体重增长的最低范围内，即在整个孕期孕妇体重增加总计为5-9kg。这个数值可以保证成长中的胎儿获得足够的营养，且将患病孕妇骨骼和呼吸系统的影响降至最低，并避免产后体重难以恢复。

?骨骼发育不良的女性早产风险并不高（妊娠24-37周），但可能需要在足月前分娩。

解读：年，美国早产的发生率（小于37周）为9.57％。17有关侏儒女性妊娠是否发生早产的文献几乎仅限于病例报告。在一项对61名患有侏儒症的妇女进行的调查中，她们有99次怀孕，其中86次是足月妊娠。％的早产率略高于普通人群。

躯干短的侏儒症女性，如假性软骨发育不良性椎骺发育不良、成骨不全症和粘多糖贮积症，当子宫增大并使正常的横膈偏移时，可能会严重影响呼吸。如果不能通过适当的体位和/或呼吸支持（如持续的气道正压）来控制这种并发症，则可能需要及早分娩。必须仔细权衡妊娠延长给产妇与婴儿所带来的风险。

?骨骼发育异常的女性要特别注意液体的管理，以避免围产期液体的超负荷。

解读：在医院分娩的普通孕妇通常会接受连续的静脉输液，但对于骨骼发育异常的孕妇应接受的输液量的文献记载很少。例如，美国儿科学会与ACOG编写的《围产期保健指南》以及教科书中并没有提及分娩时的液体管理，19极少的文献描述了因水中毒而引起的母体和新生儿低钠血症，并建议“注意分娩过程中液体超负荷的风险。”20,21

对于骨骼发育不良的女性，液体的分布量与其身高成正比。当滴注给药时应考虑这点。不应遵循常规做法，如在硬膜外麻醉或全身麻醉前输注1L的液体，和/或对孕妇低血压或胎儿心率异常时推注最多mL液体，而是应考虑患者的体型,并相应地调整输液量和速度。

?对于骨骼发育不良的女性，可能需要调整早产分娩的标准管理

解读：早产的标准管理包括：对伴有宫颈变化而出现宫缩症状的诊断、静脉输液补充水分，阻止宫缩，然后使用1种或以上的宫缩抑制剂。在美国，最常用的宫缩抑制剂是硝苯地平（钙通道阻滞剂）、吲哚美辛（非甾体类抗炎药）、特布他林（抗β-肾上腺素能受体）和硫酸镁。25许多妇产科医生有其首选的治疗方案，但文献中并没有倾向哪一个。目的是延长妊娠48小时，以便有时间给予皮质类固醇激素。侏儒症妇女早产常合并有骨盆小，增加宫颈检查的困难。根据宫颈的位置和骨盆的形状，评估宫颈扩张这一通常很简单的行为可能也很难做到，此外，胎儿头部通常因为骨盆入口狭窄而未下降到骨盆中。尽管有规律的宫缩，但宫颈缺乏压力，致使发生或不发生宫颈扩张。在这种情况下，特别是有过剖宫产史的产妇，令人担忧的是子宫破裂或子宫疤痕裂开的问题。尽管这种情况还没有文献报道在侏儒症产妇发生过，但众所周知子宫破裂是阻塞分娩的并发症。27因此，仅仅根据骨骼发育不良，特别是骨盆小的产妇的宫缩就可以进行早产的干预。如前所述，必须根据患者的身高调整宫缩抑制剂的选择、剂量和注入液体的体积，以避免液体过载。

?骨骼发育不良的女性因身体结构的改变可增加妊娠和分娩期全身麻醉和局部麻醉的风险，需要提前进行计划。

解读：一些骨骼发育异常女性可能存在身体结构的改变，包括影响脊柱和颅面骨的改变，会影响全身和局部麻醉。椎骨异常是骨骼发育不良的常见特征，如软骨发育不全的椎管明显狭窄。类似地，先天性脊柱骨骺发育不良的个体有不规则形状的扁平椎，不同的大小椎体，28常导致脊柱侧凸和后凸。此外，椎间盘脱出和椎间韧带增厚可能导致椎管进一步变窄29。因此，在骨骼发育不良人群中，即使局部麻醉没有危险，但在技术上也可能很困难。因此，需要提前做成评估和计划，才能提高成功率。

同样的，一些骨骼发育不良的患者由于颅面骨异常不良，以及对颅颈交界处和颈下椎管的不稳定性或狭窄的影响，导致全身麻醉可能有技术难度。鼻咽狭窄和软组织肥大不仅导致插管的技术困难，而且还会因长期阻塞性睡眠呼吸暂停而导致一些未发现的临床问题，如高血压、心房颤动和心肌梗塞与中风。因此，在选择性全身麻醉之前，需要对鼻咽气道进行充分的评估，并进行全面的医学评估。

?分娩管理应在怀孕早期进行讨论，医院、分娩方式、麻醉选择和围产期保健，以优化母婴结局。

?骨骼发育异常的新生儿可能需要立即进行专门的临床处理。

解读：理想情况下，在分娩前，孕妇及其伴侣应与产科医生会面，医院有全天候的专门人员来处理可能发生的潜在母婴并发症30。对孕妇来说，这可能包括需要全身麻醉而不是硬膜外麻醉，因为直接给药到脊柱或硬膜外腔有神经风险。一些发育不良的孕妇，由于颈椎不稳、颈椎不能活动（继发于先前的手术融合）或颈部短等因素存在气道可能很难插管31因此，这些孕妇应在有医生医院分娩。骨骼发育不良的孕妇应尽早同相关医生讨论这些问题，并可寻求更多的意见。对于婴儿，孕妇应与产科和儿科医生一起探讨所提供的新生儿护理。如果婴儿疑似骨骼发育异常，可以考虑分娩后立即需要的儿科服务。如果没有这种情况，需要考虑的问题包括呼吸窘迫的立即处理和早产并发症的长期处理。在这两种情况下，可能需要复苏，包括插管和通气。需要现场有经验的医生完成。稳定后，其他儿科服务包括延长呼吸机支持、鼻胃管饲喂和影像学检查。医院提供不同级别的新生儿护理，因此建议在分娩前先考虑需求。

?应识别出以躯干短小为特征的骨骼发育异常女性，因为她们在妊娠期发生心肺并发症、母体并发症和早产的风险较高。

?对于骨骼发育异常的孕妇，必须提高警惕，因为不断增加的宫高可能会对母体心肺和骨骼肌肉产生不利影响。

解读：所有骨骼发育不全患者都有一定程度的躯干短缩。躯干较短患者常伴有胸腔较小，导致肺体积较小，从而只能支持短躯干骨骼发育不良妇女的一般心肺功能。32但在整个孕期这种情况会不断影响妇女。如果孕前身体整个功能尚好（即可以在家中和社区内走动以进行日常活动），那么可能整个孕期的心肺和肌肉骨骼功能应该是可以正常的34。然而，随着妊娠子宫向上压在胸腔上，活动前或活动后的呼吸困难将变得更加明显。如果母体出现医学并发症（例如，缺氧），则应在整个妊娠期间进行监测，尤其是在妊娠晚期（34周）。应注意的是，骨骼发育异常孕妇的神经系统表现（例如，软骨发育不全的腰椎管狭窄）也可能严重影响孕妇的身体机能。理想情况下，应在孕前评估妇女的神经系统状况（即反射、步态、运动的检查，中枢神经系统成像），以便在整个妊娠期间进行比较，以帮助确定病因和监测新症状的发展。

?大多数骨发育不良的女性的骨盆结构会妨碍阴道分娩，建议进行剖宫产。

?骨骼发育不良的女性可以通过Pfannenstiel切口和低位子宫横向切口进行剖宫产。

解读：一般而言，由于骨盆出口小且变形，短身材的孕妇必须进行剖宫产。例如，婴儿头盖骨会有时太大而无法通过产道，无论是中等身材正常头型还是矮身材大头畸形。32,35除非存在其他产科问题，骨骼发育异常的女性可以通过剖腹产并行Pfannenstiel口剖宫产和低位子宫横向切开术。32,33,35

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