胎儿并腿畸形

病例来源：南京医院医院超声科陆冰、邓学东、潘琦、梁青

?例1：患者女性，20岁，孕5个月，外院超声检查发现羊水过少（图1），即来南京医院会诊。首诊超声检查：胎儿双侧肾窝部位均未见明显肾脏样回声，彩色多普勒血流成像（colorDopplerflowimaging，CDFI）：均未探及明显肾动脉，膀胱未明确显示（图2，3）。考虑胎儿双肾缺如。双上肢检查：胎儿右侧尺骨长22mm，弯曲，桡骨未显示，手腕呈垂腕状，右手似呈并指样改变，右手拇指显示不明显；左上肢肱骨、尺桡骨可探及，尺骨长27mm（图4，5）。

图1~3胎儿羊水过少产前超声声像图。图1孕20周超声检查示胎儿羊水过少；图2，3胎儿双侧肾窝部位均未见明显肾脏样回声，彩色多普勒血流成像：均未探及明显肾动脉，膀胱未显示

图4

图5

图4胎儿右上肢超声扫查：可探及肱骨、前臂仅探及一根骨性结构，右手腕关节垂腕样改变图5胎儿左上肢超声扫查：可探及肱骨及尺桡骨，左手腕关节姿势正常

首诊超声诊断思路（陆冰、邓学东）：本例产前超声显示胎儿羊水过少，肢体异常。羊水过少的常见原因有胎儿因素（泌尿系统畸形、过期妊娠、胎盘功能减退少）和母体疾病因素（感染、饮水少、呕吐、腹泻、发热等引起的血容量不足、甲状腺功能减退症、易栓症或糖尿病、吲哚美辛、利尿剂等药物治疗、胎膜破裂羊水流出），超声检查时应注意了解孕妇基本情况以初步判断胎儿羊水过少的原因。胎儿肢体异常，需区分桡骨尺骨缺如还是桡骨缺如，与染色体异常及其相关综合征有无关联。

阅片思考要点：（1）区别桡骨还是尺骨：看骨骼形态、位置（与关节连接的关系），看手腕的姿势，看手部指骨的缺如（尺侧或桡侧）。（2）本例桡骨或尺骨异常属哪一类畸形。

1.先天性桡骨缺如（轴旁性桡侧半肢畸形）：发生率低（1/），分3型（桡骨发育不良、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如），约50%双侧受累，单侧受累者右侧受累为左侧的2倍；完全性桡侧缺如比部分桡侧缺如更常见；上肢由1个主干和4个副射线组成；桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。Swanson分型：Ⅰ型：桡骨远端骨骺缺如。Ⅱ型：桡骨完整但缩短（发育不全）。Ⅲ型：桡骨远段缺损，近段存在（部分发育不全）。Ⅳ型：桡骨完全缺如。

2.先天性尺骨发育不良（轴旁性尺侧半肢畸形）：发生率远低于桡骨发育不全或桡骨缺如（1/），包括尺骨缺如和尺骨发育不全，常合并手指畸形。由于胚胎肢芽中主干外，第2、3、4副线生长抑制，有报道该畸形为隐性遗传，或X连锁隐性遗传。可并发一些先天性综合征和心血管异常。完全缺如少见、部分缺如多见，常伴尺侧手指缺如Swanson分型：Ⅰ型：尺骨完整，缩短（发育不全）。Ⅱ型：尺骨远段缺损，近段存在（部分发育不全）。Ⅲ型：尺骨完全缺如；Ⅳ型：桡肱融合。

3.桡骨缺如和染色体异常与相关综合征的关联：桡骨缺如可以是孤立性缺如，但更多是在一定程度上几种畸形同时存在，常伴综合征：（1）心手综合征（Holt-Oram综合征），为常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形（如ASD、VSD等）、也可伴有其他肢体畸形。（2）血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）：为常染色体隐形遗传病。（3）桡骨缺失而拇指正常：常伴尺骨发育不全或缺失，1/3可合并先天性心脏畸形。（4）脐带血可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。（5）VATER联合征，椎体和血管畸形70%；（6）肛门直肠闭锁80%。（7）气管食管闭锁65%。（8）肢体桡侧畸形50%；（9）心脏畸形50%。（10）肾脏畸形53%。（11）Roberts-SC海豹肢畸形：为常染色体隐形遗传病，肢体畸形和颜面部畸形同时存在，肢体畸形为海豹肢体（臀腿缺如，手足直接与躯干相连）。海豹肢畸形也可见于18-三体综合征、21-三体、13-三体、染色体异位或染色体正常胎儿中。

继续检查发现：（1）胎儿脊柱胸段（约T4~5水平）及腰段排列紊乱，呈侧弯样改变（图6，7）；尾椎显示不良，超声考虑可能为胎儿半椎体伴脊柱侧弯、尾椎发育不良；（2）单脐动脉及室间隔缺损（图8，9）；（3）下肢仅见一根股骨样回声，其远端仅见约10mm骨性结构，未探及足样结构。

图6，7胎儿脊柱胸段（约T4~5水平）及腰段排列紊乱，呈侧弯样改变；尾椎显示不良，超声考虑：胎儿半椎体伴脊柱侧弯、尾椎发育不良

图8，9胎儿单脐动脉：右侧脐动脉（腹壁脐带插入，膀胱两侧仅显示一侧），室间隔缺损图10胎儿下肢仅见一根股骨样回声，其远端仅见10mm骨性结构，未探及足样结构

点评：本例采用边阅片边思考，层层“剥茧”的方法最终诊断胎儿并腿畸形（Sirenomelia）。

胎儿并腿畸形又称人鱼序列综合征，临床罕见，发生率为1/~1/。其中双胎妊娠占10%~15%，大多数为单卵双胎，三胎妊娠中更罕见，染色体异常较罕见，男女比例为2.7:1。

其特点是下肢融合异常甚至无足结构。下肢不同程度融合（可完全融合、部分融合、可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合）。根据下肢发育不良的程度和并腿的严重程度，分为Ⅶ型。Ⅰ型：胎儿下肢有2根股骨，2根胫骨，2根腓骨，双足，仅软组织融合；Ⅱ型：胎儿下肢有2根股骨，单一的胫骨或腓骨融合，双足融合；Ⅲ型：胎儿下肢有2根股骨，2根胫骨，腓骨缺如，双足融合；Ⅳ型：胎儿下肢股骨部分融合，2根胫骨，1根腓骨，单足；Ⅴ型：胎儿下肢股骨部分融合，2根胫骨，腓骨缺如，单足；Ⅵ型：胎儿下肢有1根股骨，1根胫骨，足缺如；Ⅶ型：胎儿下肢仅有1根股骨，胫骨与足缺如，此型胎儿下肢畸形最严重。

人鱼序列综合征同时可伴发其他畸形：骨盆骨发育不全，可有骶骨和其他椎体缺失；肛门可闭锁，直肠可缺失，内外生殖器可缺失，肾脏缺如或发育不良，偶可伴有先天性心脏病、肺发育不全、桡骨和拇指缺如等。本例胎儿畸形属于较典型的人鱼序列综合征，孕早期几乎可以检查到文献列举的所有伴发异常。

发病机制：目前常认为本病的发病机制：（1）血管“盗血”现象：卵黄动脉衍化而来的1条粗大血管，起自高位腹主动脉，行使脐动脉功能，将大量血液运至胎盘，使双下肢出现严重供血不足，导致脊、下肢及泌尿生殖系统严重畸形。（2）中后轴中胚层和（或）尾胚层原发缺陷（由于中间尾结构发育不全或缺如，造成早期胚下芽融合所致）。有学者认为肾脏的存在与否取决于该动脉是否出现在肾动脉的上方或下方。

本例胎儿彩色多普勒也显示1条粗大单脐动脉汇入脐带，起自高位腹主动脉，远端腹主动脉明显变细。（图11）可以此与尾椎退化不全进行鉴别，尾椎退化不全往往有双脐动脉及发育不全的双下肢。由于羊水量在不同孕期的主要来源不同，孕早期诊断人鱼序列综合征具有明显的优势。图11彩色多普勒3D成像显示，主动脉明显变细，高位腹主动脉发出一粗支血管汇入脐带

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